Un schwannome est une tumeur bénigne constituée de cellules de Schwann entourant le nerf, à croissance relativement lente.
La majorité des nerfs du corps humain peut être concernée.
90% des patients ont des tumeurs sur les nerfs périphériques, sur les bras, les jambes, la poitrine, le pelvis, l’abdomen, et une majorité de patients développe des schwannomes sur les nerfs spinaux, à la jonction entre le système nerveux central et périphérique.
5% des patients développent des méningiomes, tumeurs de la méninge, enveloppe qui entoure le cerveau.
Le symptôme le plus fréquent est une douleur localisée ou diffusant en suivant un trajet nerveux.
Les douleurs associées à la schwannomatose sont donc de type neuropathique, elles peuvent avoir lieu à tout moment, être très variables en intensité, en nature et en durée (sensation de décharge électrique, vibration, pincement, piqûre, coups de marteau) constantes et lancinantes, aiguës et brutales ...
Deux gènes ont été découverts comme étant impliqués dans la schwannomatose :
SMARCB1 et LZTR1 et leur localisation est proche du gène Nf2.
Il n’existe actuellement pas de traitement médicamenteux pour soigner une schwannomatose et la faire disparaître, la retarder ou diminuer son intensité.
La prise en charge de la maladie est donc de traiter les conséquences dont la plus importante est sans doute la douleur.
PNDS NF1