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SYNDROME DE LÉGIUS

 

La présence de plusieurs « taches café-au-lait » (TCL) peut être associée à d’autres syndromes tel que le syndrome de Légius *.

Le syndrome de Légius, autrefois appelé « syndrome NF1-like », se caractérise par la présence de taches café au lait et de lentigines auxquelles peuvent s'associer une macrocéphalie, une dysmorphie faciale et des troubles cognitifs.

De transmission autosomique dominante il partage donc un certain nombre de critères diagnostiques avec la neurofibromatose 1. En revanche neurofibromes, nodules de Lisch et gliomes sont absents, diminuant ainsi très nettement le risque tumoral et le caractère de gravité de la maladie.

Le gène en cause (SPRED1) est localisé en 15q13.2.

Comme la neurofibromatose 1, le syndrome de Legius fait partie des RASopathies.

Dans une étude de 71 patients de moins de 20 ans, avec six TCL ou plus et aucun autre critère, 66% avaient une NF1, 9% avaient le syndrome de Legius et 25% n’avaient aucune maladie associée.

Le diagnostic moléculaire peut être très utile chez les enfants ayant plusieurs TCL comme seule caractéristique clinique et sans antécédent familial de NF1, afin de pouvoir différencier le diagnostic de NF1 d'autres syndromes tels que le syndrome de Legius et le syndrome de Noonan.

 

Pour les symptômes dont il est fait mention au second paragraphe, merci de consulter la partie NF1 du site.

* le Pr Eric LEGIUS est généticien, chef du Centre de Génétique Humaine, Université de Leuven, Belgique