La présence de plusieurs « taches café-au-lait » (TCL) peut être associée à d’autres syndromes tel que le syndrome de Légius *.
Le syndrome de Légius, autrefois appelé « syndrome NF1-like », se caractérise par la présence de taches café au lait et de lentigines auxquelles peuvent s'associer une macrocéphalie, une dysmorphie faciale et des troubles cognitifs.
De transmission autosomique dominante il partage donc un certain nombre de critères diagnostiques avec la neurofibromatose 1. En revanche neurofibromes, nodules de Lisch et gliomes sont absents, diminuant ainsi très nettement le risque tumoral et le caractère de gravité de la maladie.
Le gène en cause (SPRED1) est localisé en 15q13.2.
Comme la neurofibromatose 1, le syndrome de Legius fait partie des RASopathies.
