LA SCHWANNOMATOSE

La schwannomatose est une affection qui fait partie de la famille des neurofibromatoses, on la désigne parfois comme la neurofibromatose de type 3 (NF3), caractérisée par le développement multiple de tumeurs des gaines entourant les fibres nerveuses.

C’est une maladie rare, qui touche environ 1 personne sur 40 000. Les gènes responsables identifiés sont situés sur le chromosome 22 à courte distance du gène NF2. Cependant, d’autres gènes de susceptibilité restent à découvrir.

L’évocation d’une schwannomatose est instituée par la présence de multiples schwannomes cutanés, de tumeurs du système nerveux central et d’autres complications neurologiques, excluant les signes typiques des NF :

les sujets porteurs de schwannomatose n'ont pas de stigmate cutané ni de prédisposition à des tumeurs cérébrales comme les gliomes en NF1, ou les méningiomes en NF2.

Bien que de nombreux symptômes de la schwannomatose coïncident avec ceux de la NF2, la principale différence est instituée par l'absence de schwannomes bilatéraux au niveau des nerfs vestibulaires, qui sont eux spécifiques à la NF2.

Les symptômes pouvant faire évoquer une schwannomatose sont la présence de multiples schwannomes, limitée à une seule partie du corps (on parle alors de forme segmentaire) ou développée dans tout le corps, des douleurs chroniques, des engourdissements, un schwannome vestibulaire unilatéral.

Ces signes sont parfois mis en évidence au décours des changements hormonaux initiés au cours de la puberté ou lors d’une grossesse.

SOMMAIRE

• Prise en charge

• Génétique

• Les manifestations

• Appel aux volontaires

• La prise en charge

L’évocation d’une schwannomatose intervient bien souvent dans un contexte de douleur isolée ou concomitante à la découverte d’une tumeur.

Toutefois, même après l’évocation d’un diagnostic de schwannomatose, et ceci en raison du caractère bénin de la plupart des schwannomes, le suivi médical consistera essentiellement en une surveillance :

• de l’aggravation des phénomènes douloureux, ceux-ci devant être systématiquement pris en charge dès le début de leur apparition, pour limiter au mieux le retentissement des phénomènes de douleurs chroniques particulièrement invalidants,
• de l’augmentation de volume des tumeurs,
• de l’impact des tumeurs sur les régions avoisinantes,
• de la survenue possible de troubles moteurs selon la localisation des tumeurs.

La surveillance repose donc d’une part sur le ressenti du patient lui-même, et d’autre part, sur l’apport de l’imagerie médicale (radiologie ou échographie en fonction de la localisation des schwannomes).

• Génétique 

Diagnostic des maladies rares

Un film pour comprendre l'apport de la nouvelle technique du séquençage haut débit dans le diagnostic des maladies rares. Ce film a été réalisé à l’attention des étudiants en médecine devant se familiariser avec ces nouvelles technologies et à l’attention des familles auxquelles cette technologie a été proposée et qui souhaiteraient avoir plus d’explications.

Le diagnostic pré-natal (DPN)

Un diagnostic prenatal est-il possible ?

Oui, dès la 10ème semaine de grossesse (12ème semaine d’aménorrhée) il est possible de savoir si le fœtus est ou non porteur du gène muté, autrement dit de savoir s’il est ou non atteint de neurofibromatose. En revanche, il est encore impossible de savoir quel sera le degré d’atteinte de cet enfant. Cette recherche s’effectue sur l’ADN du foetus et nécessite un prélèvement particulier à savoir une biopsie de trophoblaste (futur placenta) réalisée à 12 semaines d’aménorrhée ou une ponction de liquide amniotique réalisée vers 16 semaines d’aménorrhée

Le diagnostic pré-implatatoire (DPI) 

Qu'est-ce que le DPI ? 

Il s'agit d'un diagnostic génétique effectué pour des problèmes de chromosomes, en cytogénétique ou des problèmes de gènes en biologie moléculaire, réalisé sur une ou deux cellules embryonnaires au 3ème jour de fait de la Fécondation In Vitro (FIV). 

Il nécessite obligatoirement la réalisation d'une FIV utilisant une technique un peu particulière celle de l'ICSI : nous injectons le spermatozoïde dans l'ovule car nous ne sommes alors pas dans le cadre d'une FIV classique pour des raisons d'analyse moléculaire et de nécessité d'éviter toute contamination.

En France, il est réservé aux couples présentant un risque reconnu de transmettre une maladie grave et incurable. 

Théoriquement, il s'applique à peu près aux mêmes maladies que le diagnostic prénatal (DPN). 

Actuellement, quatre centres sont autorisés en France : à Paris-Clamart, Strasbourg, Montpellier (les trois plus anciens) et celui de Nantes ouvert il y a quelques années.

Un cinquième centre doit voir le jour à Grenoble et nous sommes en attente des agréments afin d'ouvrir d'autres localités pour suivre l'augmentation importante des demandes depuis quelques années.

Les vidéos explicatives du diagnostic préimplantatoire et du diagnostic prénatal ont été réalisées dans le cadre d'interventions relatives à la NF1.
Elles sont toutefois complètement adaptées aux autres neurofibromatoses et c'est pourquoi elles figurent, de façon identique, dans chacune des parties médicales de la rubrique "face à la maladie" (NF1, NF2 et schwannomatose)

Journées Neurofibromatoses 2019

Intervention du Dr Elise Schaefer - CHU Strasbourg

"Diagnostic Prénatal en NF1

Journées Neurofibromatoses 2019

Intervention du Dr Julia LAUER ZILLHARDT - CHU Strasbourg

Diagnostic Pré-implantatoire pour la NF1

Les manifestations cliniques

Les schwannomes

Ce sont, pour la plupart, des tumeurs bénignes qui apparaissent chez des personnes atteintes de NF2 et de schwannomatose. Les cellules de Schwann sont des cellules gliales qui myélinisent les axones des cellules nerveuses. La myéline est une couche de lipide accélérant la conduction des impulsions nerveuses.

Quand les cellules de Schwann prolifèrent hors de contrôle dans une encapsulation, on parle alors de schwannome.

Les schwannomes sont des tumeurs bénignes mais ils peuvent devenir invalidants lorsque la tumeur, en grossissant, comprime un nerf. Les schwannomes sur les nerfs sensitifs causent des douleurs chroniques sévères. Les solutions thérapeutiques reposent sur des traitements médicamenteux (antalgiques, anti-neuropathies- anti-épileptiques), la chirurgie qui peut améliorer les douleurs et la radiothérapie.

Les schwannomes peuvent être chirurgicalement retirés. Toute douleur associée à une tumeur peut disparaître après le retrait de la tumeur sauf si une neuropathie s’installe ou si d’autres schwannomes persistent sur le nerf. Il est en effet parfois difficile de savoir quel schwannome est responsable de quel symptôme quand les tumeurs sont multiples. Les déficits moteurs existant avant la chirurgie ne sont, par contre, quasiment régressifs après chirurgie ;

Parfois une tumeur réapparaîtra au même endroit après une chirurgie si l’exérèse n’a pas été complète ;

Si la chirurgie est impossible ou inefficace pour la douleur, la prise en charge de la douleur doit être envisagée. La schwannomatose peut causer des douleurs sévères et intraitables avec le temps ;

Il n’y pas de thérapies ciblées disponibles pour traiter la maladie ;

La radio-chirurgie « Gamma Knife » peut être pratiquée sur des tumeurs intracrâniennes pour aider à stopper la croissance d’une tumeur ;

Récemment, des avancées ont été faites dans le traitement des schwannomes. L’une d’elle est le Cyberknife, avec des taux de réussite annoncés de l’ordre de 90%.

Cependant, il n’y pas assez de recul pour juger de l’effet à long terme et les critères « d’efficacité » sont mal définis, en effet la gêne des patients étant plus la résultante de douleurs que d’un volume tumoral à contrôler.

Journées Neurofibromatoses-2017

Intervenvention du Pr Kalamarides

et du Dr Peyre

Les Schwannomatoses

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Liens médicaux utiles:

• Orphanet: portail des maladies rares
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