La Neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de von Recklinghausen, est une maladie génétique dont la forme est extrêmement variable d’un cas à l’autre.
Elle touche aussi bien les hommes que les femmes et n'épargne aucun groupe ethnique.
Un malade a un risque sur deux de la transmettre à ses enfants mais, dans la moitié des cas connus, la maladie est due à une mutation génétique spontanée.
Elle se caractérise principalement par des taches café au lait sur la peau et des tumeurs (neurofibromes) situées le long des gaines nerveuses.
Localisé sur le chromosome 17, le gène responsable rend difficile le fonctionnement de la protéine en cause la "neurofibromine". Ce qui crée des désordres très variés.
La NF1 est complètement imprévisible en ce qui concerne son évolution, les anomalies sont très nombreuses et extrêmement variables d’un malade à l’autre, il existe des formes mineures mais aussi très sévères (25% des cas).
L’incidence de la maladie à la naissance serait de 1 personne sur 3 500 et à l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement médical.
Les critères qui doivent faire soupçonner très fortement un diagnostic de NF1 sont : la présence d’au moins 6 taches café au lait (TCL), la présence de lentigines, la présence de Neurofibromes, une atteinte cérébrale évocatrice (gliome…), une atteinte osseuse , un antécédent familial au 1er degré.
Il faut au moins 2 de ces signes pour évoquer une NF1.
Journées Neurofibromatoses - 2015
Intervention Dr Poiraud du Centre de Compétences NF Nantes
"Etude Atlas NF1"
L'utilisation d'un atlas clinique en ligne améliore les performances diagnostiques des médecins dans la Neurofibromatose de Type 1
SOMMAIRE
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La prise en charge
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La génétique
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Les manifestations
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Appel aux volontaires
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La prise en charge
L’apparition des symptômes de la NF1 est variable, évolutive et imprévisible. C’est pourquoi un suivi régulier s’impose. Il n’existe pas de moyen pour prévenir l’apparition de problèmes chez les personnes porteuses d’une mutation du gène NF1. Les seuls traitements possibles sont ceux des complications, d’où l’importance de mettre en place une surveillance régulière.
Dans un service spécialisé, les complications seront dépistées et traitées le plus tôt possible.
Le rythme des visites dépend de l’âge de la personne atteinte et il est lié aux symptômes ou problèmes déjà existants.
Il existe, en France, des consultations impliquant plusieurs spécialistes compétents dans la NF1 qui permettent d’optimiser la prise en charge.
Journées Neurofibromatoses - 2019
Intervention du Pr Dollfus
Prise en charge au centre de compétences de Strasbourg
Journées Neurofibromatoses - 2019
Intervention du Dr BURSZTEJN
Prise en charge au centre de compétences de Nancy
Journées Neurofibromatoses - 2017
Intervention du Pr Pierre Wolkenstein - CHU Henri Mondor
Journées Neurofibromatoses 2017
Intervention du Pr Bernard Guillot et du Dr Pierre Meyer - Départements de Dermatologie et Neurologie pédiatrique - CHU Montpellier
"Prise en charge la NF en Languedoc-Roussillon"
Journées Neurofibromatoses - 2014
Intervention de l'équipe du Centre de Référence NF de Créteil.
Aline Bourgeois (assistante sociale), Laurence Valeyrie-Allanore (dermatologue), Ouidad Zehou (dermatologue), Marie-Laure Armand (psychologue)
Journées Neurofibromatoses - 2015
Intervention du Dr Gabriella Georgescou
Le réseau "Neurofibromatoses" au CHU de Tours
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Génétique
La NF1 est provoquée par un seul gène « dominant » qui a subi une mutation. Ce gène muté peut : soit être transmis par un parent qui a lui-même la NF1, soit apparaître par hasard chez un individu dont personne dans sa famille n’a la NF1. Dans ce cas, on dit qu’il s’agit d’une «mutation spontanée».
Parmi les personnes atteintes de NF1, une sur deux environ l’a héritée de l’un de ses deux parents, le patrimoine génétique de l’autre a subi la « mutation spontanée ».
Lorsqu’un individu possède le gène muté de la NF1, que ce soit par hérédité ou par mutation spontanée, il y a un risque sur deux qu’il le transmette à chacun de ses enfants.
Il y a donc, bien sûr, aussi une chance sur deux que le gène muté ne soit pas transmis ; c’est une sorte de pile ou face.
Le sujet atteint aura forcément quelques signes de la maladie même minimes ; il n’y a pratiquement pas de forme dépourvue complètement de symptômes. L’importance de l’atteinte d’un sujet ayant la NF1 varie beaucoup d’un cas à l’autre, même à l’intérieur d’une même famille.
Le même gène muté présent chez des membres différents de la même famille (frère, sœur, parents, grands-parents etc.…) peut provoquer selon les cas des symptômes très différents et d’une gravité très variable.
Ainsi, un parent atteint de NF1 légère (peu de TCL ou de neurofibromes) peut avoir un enfant beaucoup plus touché par la NF1 ; l’inverse peut aussi exister. Il n’y a actuellement aucun moyen de prédire le degré d’atteinte et des complications à venir d’un embryon qu’on saurait porteur de la mutation NF1.
Journées Neurofibromatoses 2017
Intervention du Pr Michel Vidaud - Faculté de Médecine de Paris Descartes
Service de Génétique et Biologie Moléculaires - HUPC - Hôpital Cochin AP-HP
"Le point sur la recherche et le diagnostic moléculaire"
Diagnostic des maladies rares
Un film pour comprendre l'apport de la nouvelle technique du séquençage haut débit dans le diagnostic des maladies rares. Ce film a été réalisé à l’attention des étudiants en médecine devant se familiariser avec ces nouvelles technologies et à l’attention des familles auxquelles cette technologie a été proposée et qui souhaiteraient avoir plus d’explications.
Journées Neurofibromatoses - 2015
Intervention du Pr Annick Toutain - Service de génétique - CHU de Tours
"La consultation de génétique"
Le diagnostic pré-natal (DPN)
Un diagnostic prenatal est-il possible ?
Oui, dès la 10ème semaine de grossesse (12ème semaine d’aménorrhée) il est possible de savoir si le fœtus est ou non porteur du gène muté, autrement dit de savoir s’il est ou non atteint de neurofibromatose. En revanche, il est encore impossible de savoir quel sera le degré d’atteinte de cet enfant. Cette recherche s’effectue sur l’ADN du foetus et nécessite un prélèvement particulier à savoir une biopsie de trophoblaste (futur placenta) réalisée à 12 semaines d’aménorrhée ou une ponction de liquide amniotique réalisée vers 16 semaines d’aménorrhée
Le diagnostic pré-implatatoire (DPI)
Qu'est-ce que le DPI ?
Il s'agit d'un diagnostic génétique effectué pour des problèmes de chromosomes, en cytogénétique ou des problèmes de gènes en biologie moléculaire, réalisé sur une ou deux cellules embryonnaires au 3ème jour de fait de la Fécondation In Vitro (FIV).
Il nécessite obligatoirement la réalisation d'une FIV utilisant une technique un peu particulière celle de l'ICSI : nous injectons le spermatozoïde dans l'ovule car nous ne sommes alors pas dans le cadre d'une FIV classique pour des raisons d'analyse moléculaire et de nécessité d'éviter toute contamination.
En France, il est réservé aux couples présentant un risque reconnu de transmettre une maladie grave et incurable.
Théoriquement, il s'applique à peu près aux mêmes maladies que le diagnostic prénatal (DPN).
Actuellement, quatre centres sont autorisés en France : à Paris-Clamart, Strasbourg, Montpellier (les trois plus anciens) et celui de Nantes ouvert il y a quelques années.
Un cinquième centre doit voir le jour à Grenoble et nous sommes en attente des agréments afin d'ouvrir d'autres localités pour suivre l'augmentation importante des demandes depuis quelques années.
voir la revue de mars 2018, pages 5 à 10 ou la vidéo ci-dessous.
Journées Neurofibromatoses 2019
Intervention du Dr Julia LAUER ZILLHARDT - CHU Strasbourg
Diagnostic Pré-implantatoire pour la NF1
Journées Neurofibromatoses 2019
Intervention du Dr Elise Schaefer - CHU Strasbourg
"Diagnostic Prénatal en NF1
Journées Neurofibromatoses 2017
Intervention du Dr Marjolaine Willems - Génétique médicale CHU Montpellier
"Diagnostic pré-implantatoire pour NF1"
Les manifestations cutanées
Elles sont les plus constantes et les plus précoces. Beaucoup de personnes atteintes ne présentent que ce type de signes. Ces manifestations n’ont habituellement pas de caractère de gravité mais peuvent être très gênantes sur le plan esthétique.
Les taches pigmentées les plus évocatrices, car rencontrées chez pratiquement tous les malades, sont les taches « café au lait » (TCL). Elles sont de couleur marron clair, arrondies ou ovales, de taille variable (0,5 cm dans l’enfance ; 1.5 cm ou plus à l’âge adulte), sans relief, et siègent surtout dans les régions couvertes.
Elles peuvent être présentes dès la naissance ou apparaître dans les deux premières années de vie.
En dehors d'une éventuelle gêne esthétique, elles n'ont aucune conséquence néfaste.
Les taches lenticulaires ou lentigines : elles ont la même teinte que les TCL dont elles ont l'apparence en miniature mais sont de localisation différente, sous les bras, dans le pli de l’aine et au niveau du cou. Elles ont un diamètre inférieur à 3 mm. Elles n'ont d'importance que pour l'aide qu'elles apportent au diagnostic
Les Neurofibromes
Les neurofibromes sont des tumeurs bénignes (non cancéreuses) issues des filets nerveux. La plupart n'apparaissent qu'à partir de l'adolescence. Leur croissance se fait de façon irrégulière tout au long de la vie (souvent plus importante au moment des grossesses). On distingue plusieurs types de neurofibromes :
- Les neurofibromes cutanés situés sur la peau, de la couleur de la peau ou plus foncés, de consistance molle. Ils ne se transforment pas en cancer. La palpation de ces neurofibromes n'entraîne aucune douleur.
- Les neurofibromes sous-cutanés situés sous la peau, plus rares, souvent diffus le long des trajets nerveux (membres, face latérale du cou). Ils ont l'aspect de "ganglions" en chainette. Douloureux à la palpation. Ils sont à plus grand risque de transformation maligne et doivent conduire à consulter en cas de douleurs ou d’augmentation de taille.
- Les neurofibromes plexiformes sont des neurofibromes mixtes cutanés et sous-cutanés, souvent volumineux. Ils ont une consistance molle avec des boules et des cordons fibreux durs. Ces neurofibromes sont souvent uniques et siègent surtout au niveau de la paupière, des membres ou du tronc. Ils sont souvent présents dès la naissance. Ils peuvent parfois dégénérer en cancer.
Un neurofibrome qui se comporte de manière particulière: croissance rapide, modification de la consistance (dureté), sensation douloureuse inhabituelle, signe de compression neurologique, etc... doit alerter et parfois être ôté rapidement et le plus largement possible.
Il est maintenant tout à fait certain que l'ablation de neurofibromes, au bistouri, par électrocoagulation ou laser n'est jamais cause de cancérisation; l'ablation des neurofibromes n'entraîne pas davantage d'accélération des neurofibromes restants ou de poussée d'éléments nouveaux.
Journées Neurofibromatoses - 2015
Intervention du Dr Isabelle Aerts
du Département de pédiatrie, adolescents, jeunes adultes - Institut Curie - Paris
"Inhibiteurs de MEK"
Journée Neurofibromatoses - 2015
Intervention du Dr Delphine Raffin, dermatologue au CHU de Tours
"L'échographie cutanée haute résolution des neurofibromes dans la NF1"
Gliome des voies optiques (GVO)
Le GVO est une tumeur bénigne fréquente (3-5%) au cours de la NF1, correspondant à un astrocytome de bas grade lors des rares exérèses chirurgicales.
Elle est symptomatique dans 18-59% des cas, liée à sa localisation fréquente sur le nerf ou le chiasma optique (>90%), sa taille et son évolutivité, se traduisant par des manifestations ophtalmologiques, une amputation du champ visuel, une altération de la vision des couleurs, une puberté précoce, ou plus exceptionnellement, des signes d’hypertension intracrânienne.
Cette tumeur apparaît précocement avec un âge médian de découverte autour de 2,2 à 5,2 ans.
La quasi-totalité des cas est diagnostiquée avant l’âge de 12 ans.
Le diagnostic est confirmé par IRM cérébrale.
Le GVO est une tumeur de bon pronostic vital chez l’enfant NF1 avec une survie à 5 ans de 90%.
La principale complication est visuelle avec une baisse de l’acuité visuelle séquellaire qui peut parfois être minimisée par les traitements.
L’évolution fonctionnelle visuelle des GVO chez les patients NF1 est imprévisible avec une absence de progression tumorale dans la majorité des cas, même en cas d’abstention thérapeutique.
Les patients ayant un GVO doivent être surveillés sur le long terme même si l’évolutivité est rare après la puberté.
Le risque d’autres tumeurs cérébrales de haut grade est élevé chez les patients NF1 atteints d'un GVO, le siège le plus fréquent étant le tronc cérébral
Les nodules de Lisch
Ces petits nodules de l’iris (le disque coloré qui entoure la pupille) sont le plus souvent difficiles à voir à l’œil nu.
Leur recherche est simple mais il faut, pour les observer, que l’ophtalmologue les connaisse et soit prévenu de l’utilité de leur recherche.
Par un examen simple à la lampe à fente, il peut observer des petites élevures jaune-orangé bombées, en général multiples, disséminées sur les deux iris ; ces petites lésions sont tout à fait bénignes, elles n’entraînent aucun trouble du fonctionnement de l’œil ;
Elles ont seulement une grande valeur diagnostique. Avant l’âge de 6 ans, ces nodules sont présents dans 30% des cas. Leur nombre augmente avec l’âge. On les retrouve dans 90% des cas à partir de l’âge adulte.
Troubles d'apprentissage
En règle générale, les enfants atteints de NF1 ont une intelligence normale.
On remarque toutefois que ces enfants ont souvent des difficultés pour apprendre : petites différences du fonctionnement cérébral qui peuvent toucher la capacité de concentration, se traduire par une certaine impulsivité, entraîner une certaine forme de difficultés d’apprentissage de la lecture (dyslexie), du calcul et parfois être cause de difficultés d’élocution.
En cas de difficultés de cet ordre, il est prudent de faire passer rapidement à ces enfants (dès l’âge de la maternelle), des tests.
Si nécessaire, une rééducation pourra leur donner ainsi de meilleures chances de scolarisation normale, les meilleures chances de réaliser sans obstacles leur potentiel d’intelligence.
Il importe aussi de vérifier si l’enfant n’a pas de difficultés de vision (rares et sans gravité le plus souvent) et d’audition (elles aussi sans gravité).
Journées Neurofibromatoses - 2016
Intervention de Virginie Coutinho, neuropsychologue - Hôpital Trousseau - Paris
"Difficultés motrices, cognitives et comportemental chez les enfants et adolescents atteints de Neurofibromatose de type 1"
Journées Neurofibromatoses - 2014
Intervention de Marie-Laure Beaussart, neuropsychologue
"Troubles d'apprentissages dans la NF1"
Journées Neurofibromatoses - 2014
Intervention de Arnaud Roy, neuropsychologue
"Troubles d'apprentissages dans la NF1"
Scoliose - Cyphose
Les déformations de la colonne vertébrale, latérales (scoliose) ou antéro-postérieures (cyphose) sont très fréquentes dans la NF1. Généralement, l’importance est minime et pas différente de ce que l’on peut voir fréquemment en dehors des cas de NF1.
Cyphose et scoliose apparaissent souvent assez tôt dans l’enfance ; l’examen clinique suffit souvent pour les déceler, il n’est pas nécessaire de multiplier les radios de la colonne. Dans des formes légères, majoritaires, une rééducation suffit. Il est des cas où la scoliose devient vite importante.
Si la contention orthopédique (corset) se révèle insuffisante, la chirurgie devient indispensable.
Il faut rester vigilant devant toute scoliose et/ou cyphose d’un enfant atteint de NF1 et consulter rapidement s’il y a tendance à l’aggravation
Journées Neurofibromatoses - 2014
Intervention du Dr Laurence Valeyrie-Allanore, dermatologue
Centre de référence des Neurofibromatoses - Service de dermatologie - Henri mondor - Paris
"Etude Ostéo Nf"
Journées Neurofibromatoses -2016
Intervention du Dr Pierre Mary
Serviced'orthopédie et de chirurgie réparatrice pédiatrique - Hôpital Trousseau - Paris
"Neurofibromatose problèmes osseux des enfants"
Pseudarthrose
La pseudarthrose congénitale (malformation osseuse) est l'une des atteintes possibles dans la neurofibromatose de type 1 (NF1).
Elle fait partie des 7 critères de référence permettant de poser le diagnostic en NF1.
La pseudarthrose de la jambe concerne environ 4 % des personnes atteintes d’une NF1. Elle peut également toucher l'avant bras, ce qui est beaucoup plus rare tout en restant un peu moins compliqué à traiter car il n'y a pas appui sur le membre.
La pseudarthrose est classiquement unilatérale et sans prédominance ni de sexe ni de côté.
Il existe une très grande hétérogénéité dans l'expression des pseudarthroses avec des extrêmes allant de la simple courbure du membre à « la vraie pseudarthrose » avec perte de substance osseuse (voir la classification de Crawford)
La pseudarthrose peut entrainer une déformation (courbure) ainsi qu'une inégalité de longueur du membre atteint, ce raccourcissement est de sévérité variable d'une personne à une autre.
Elle reste une pathologie sévère dont le pronostic est incertain. En cas de pseudarthrose grave, la question d'une amputation peut se poser. C'est une décision toujours difficile à prendre mais qui doit être discutée entre le patient, sa famille et l'équipe médicale.
Il est important de bien différencier la pseudarthrose car, contrairement à la « simple fracture », la consolidation osseuse n'est pas possible et elle ne peut pas se traiter comme une fracture. Il faut utiliser d'autres techniques.
Le traitement par chirurgie :
Le traitement chirurgical a pour but d'aboutir à la consolidation définitive du membre, sans inégalité en fin de croissance, de prévenir le risque de re-fracture et de préserver la fonction du membre.
Pour définir l'intervention qui sera proposée, le chirurgien tient compte de l'environnement familial de l'enfant, de son âge, du type et de la localisation de la pseudarthrose ainsi que des antécédents chirurgicaux.
Il n'existe pas actuellement une technique chirurgicale de référence permettant de traiter avec succès l'ensemble des pseudarthroses.
L'appareillage :
En cas de pseudarthrose congénitale de la jambe, il est généralement conseillé de poser un appareillage le plus tôt possible, si possible dès que l'enfant commence à vouloir se mettre debout.
Le but de l'appareillage est d'éviter que l'os se casse.
L'appareillage proposé est l'attelle. Il en existe différents types selon la localisation de la pseudarthrose.
Avec la croissance de l'enfant, l'appareillage sera revu et réadapté selon l'évolution de la pseudarthrose.
L'appareillage devra être gardé le plus longtemps possible car plus l'attente est longue, plus les solutions de traitement seront simples et des progrès techniques peuvent intervenir pendant ce laps de temps.
Enfin il est nécessaire de faire exercer une surveillance prolongée jusqu'à la maturité squelettique.
Hypertension artérielle (HTA)
En cas de NF1, le risque d’hypertension (permanent ou par poussées) est un peu augmenté.
En effet, le risque habituel d’hypertension (celui affectant une population non NF1) est augmenté par la possible apparition de problèmes (rares cependant) : le rétrécissement d’une artère conduisant le sang aux reins (sténose d’une artère rénale), la formation d’une tumeur, le plus souvent bénigne, d’une ou des deux glandes surrénales (glandes situées sur le sommet du rein) ;
la recherche de ce phéochromocytome (qui n’apparaît qu’à l’âge adulte) fait partie du bilan systématique de toute personne atteinte de NF1, en cas d’hypertension artérielle.
La prise de tension artérielle est incluse normalement dans les examens physiques de routine des enfants et des adultes atteints de la NF1.
La "grosse tête"
Le périmètre crânien (circonférence crânienne) est souvent augmenté en cas de NF1 (macrocéphalie) ; cette anomalie est le plus souvent discrète (elle passe en général inaperçue).
La fréquence de cette macrocéphalie est d’environ 25% (des personnes atteintes de NF1); en général, elle ne pose aucun problème d’ordre pratique. Il est exceptionnel que la macrocéphalie soit due à un problème de rétention liquidienne intracérébrale (hydrocéphalie).
La fréquence de ce cas de dilatation (ventriculaire cérébrale) est faible (1 à 2 % des personnes atteintes de NF1). Par contre, dans ce cas, la chirurgie peut être nécessaire.
Neurinomes acoustiques (schwannome vestibulaire)
Les neurinomes, tumeurs bénignes particulières, apparentées mais différentes des neurofibromes, peuvent toucher le nerf de l’audition et de l’équilibre.
Les signes précoces sont la perte progressive de l’ouïe, des bourdonnements d’oreilles persistants, des vertiges ; une personne ayant la NF1 n’a que peu de risques (beaucoup pensent même qu’elle n’en a aucun) de voir un jour se développer un neurinome du nerf de l’audition et de l’équilibre ;
c’est en fait, nous le verrons plus loin, en cas de NF2 (affection rappelons-le génétiquement complètement différente) que les neurinomes du VIII, bilatéraux, posent problèmes.
Epilepsie
L’épilepsie est plus fréquente chez le patient NF1 que dans la population générale (8% versus 0,5%), débutant le plus souvent dans l’enfance ou chez le jeune adulte.
Les crises sont majoritairement partielles (85%) et doivent faire rechercher systématiquement une lésion du système nerveux central par imagerie (tumeurs, sténoses de l’acqueduc, vasculopathie).
Près de 30% des épilepsies sont résistantes aux traitements et seraient associées à un retard mental sévère. Le lien épidémiologique avec la NF1 reste à confirmer.
OBNI (Objets Brillants Non Identifiés)
Les OBNI sont des hamartomes bénins du système nerveux, apparaissant dans l’enfance, le plus souvent après 4 ans, et se majorent jusqu’à 10 ans. Leur prévalence est de plus de 93% avant 15 ans, 57% de 16 à 30 ans et 29% après 30 ans. Les OBNI sont des images très évocatrices de NF1 sur les IRM et il est possible que leur présence devienne un nouveau critère diagnostique NIH de NF1 devant leur forte sensibilité et spécificité.
Par définition, ces lésions sont généralement asymptomatiques. Les localisations préférentielles sont les noyaux gris centraux (pallidum dans 30% des cas), la substance blanche cérébelleuse (23%) et le tronc cérébral (16%). Les lésions thalamiques, cérébelleuses et du tronc cérébral sont souvent diffuses et à contours flous.
On les retrouve aussi dans le thalamus, le corps calleux, et au niveau de la substance blanche sous corticale (centre ovale en particulier). On ne trouve en général pas d’OBNI au niveau du cortex ou en périventriculaire. Les OBNI apparaissent en hypersignal sur les coupes axiales pondérées T2 et Flair, sont d’aspect souvent nodulaires et bien circonscrites, d’une taille < 1,5 cm. Les images sont habituellement en isosignal en T1. Il n’y a classiquement pas d’effet de masse ni de prise de contraste après injection de gadolinium. Le non-respect de ces critères doit faire suspecter une lésion tumorale. Les OBNI seraient statistiquement associés à d’autres manifestations de la NF1 comme les tumeurs cérébrales (dont le GVO) et les problèmes de langage et de visualisation spatiale.
Les céphalées
Les céphalées sont classiquement retrouvées chez les patients NF1 (61,4%) avec 34% de patients migraineux. L’existence de céphalées ne semble pas associer à la présence de tumeurs intra craniennes ni d’OBNI. Il faut préciser cependant les caractéristiques de la céphalée, son caractère habituel ou non, son mode d’installation, dépister des signes d’une HTA maligne, d’hypertension intracrânienne ou d’hydrocéphalie. Les examens radiologiques doivent être discutés en cas de modification de symptômes anciens, de douleurs récentes ou de modification de l’examen neurologique.
La douleur
La douleur (prévalence 7%) est un motif de consultation très fréquent. Celle-ci peut être causée par des NF nodulaires (sous-cutanés ou internes, compressifs ou non), des NF plexiforme, la survenue d’une TMGNP (tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques), des déformations squelettiques, une fracture, de l’ostéoporose, etc…
Journées Neurofibromatoses - 2016
Intervention du Dr Piolot - CHU Henri Mondor - Créteil
"Prise en charge de la douleur"
Puberté
La puberté survient plus tardivement chez 20-30% des adolescents NF1. A l’inverse, une puberté précoce est constatée chez 3% des patients, souvent associée à un GVO (22,6% de ces cas) qui doit donc être systématiquement recherché. De même, les enfants avec un GVO ont plus souvent une puberté précoce (10-64,7%). Selon les séries, 17,9 à 44,8% des patients NF1 présentent une petite taille parfois secondaire à une puberté précoce ou à un déficit en hormone de croissance (GH).
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Liens médicaux utiles:
- Orphanet: portail des maladies rares
- Tous à l'école: portail pour l'intégration des enfants malades et/ou handicapés à l'école
- Maladies rares info
- Handicap Info est un portail d’information au service des personnes en situation de handicap ou ayant des soucis d’autonomie.
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