Qu'est-ce c'est ?

Ce sont des maladies génétiques (transmissibles héréditairement).

• La plus fréquente est la maladie de Recklinghausen encore appelée Neurofibromatose 1 (NF-1). Chaque année, plus de 40.000 bébés à travers le monde naissent avec la NF-1.
• Beaucoup d'entre eux devront, un jour, avoir recours au chirurgien (surtout pour enlever des tumeurs cutanées bénignes, neurofibromes gênants ou inesthétiques).
• Dans certains cas peuvent survenir des complications graves, dont les effets peuvent être prévenus par une surveillance médicale et un traitement précoce.
• Beaucoup d'autres complications dépourvues de gravité immédiate sont parfois rattachées à la NF1 : ainsi, les fréquentes difficultés d'apprentissage scolaire, d'autant plus facilement ré-éducables qu'elles sont dépistées tôt.
• La Neurofibromatose Acoustique est plus rare. On la nomme aussi Neurofibromatose 2 (NF-2), les atteintes cutanées sont souvent discrètes ou absentes.
• Sa gravité potentielle tient à la fréquence de tumeurs des nerfs de l'audition et de l'équilibre (8ème paire crânienne), de tumeurs du cerveau et de la colonne vertébrale.

Quelle en est la fréquence ?

La NF-1 affecte 1,5 million de personnes dans le monde (elle touche 1 personne sur 3000).
La NF-2 touche environ 1 personne sur 50 à 100.000

Quelles en sont les causes ?

• Les NF sont le résultat d'une mutation génétique.

• Dans la moitié des cas, c'est l'héritage de l'un des parents.
• Pour l'autre moitié, c'est une mutation spontanée.

• L'anomalie chromosomique NF-1 est différente de l'anomalie NF-2 (chromosome 17 pour la NF-1 et 22 pour la NF-2).
• Une personne atteinte de la NF-1 ne peut transmettre la NF-2 et vice versa.

Quelle est la gravité de la NF-1 ?

L'importance de cette affection évolutive est extrêmement variable d'un cas à l'autre. Des personnes atteintes de la NF-1 peuvent n'avoir que des tâches "café au lait" et apparaissant souvent à la puberté, des tumeurs bénignes (neurofibromes) de petite taille et peu nombreuses, l'atteinte cutanée est parfois plus importante .

Un certain nombre d'autres problèmes peuvent apparaître :

Des douleurs surtout dorsales, des problèmes d'audition, de vision, des problèmes neurologiques, certaines difficultés d'apprentissage, une hypertension, des complications dues à la présence de neurinomes internes volumineux ...

Il est vivement conseillé de se faire suivre médicalement la vie entière. Il existe en France une vingtaine d'équipes médicales pluridisciplinaires neurofibromatoses. Contactez le siège de l'association pour obtenir les coordonnées.

Pour en savoir plus sur les neurofibromatoses : suivre ce lien ...

Quelques fiches techniques, plus particulièrement destinées aux professions paramédicales, sont disponibles dans l'espace de téléchargement.