Cette rencontre organisée à l'initiative du professeur Pierre Wolkenstein était l'occasion pour les médecins et chercheurs du Centre de Référence de Créteil de présenter leurs recherches à un groupe de médecins et chercheurs venus de différents pays d'Europe

.

Les différentes présentations étaient suivies de remarques, rapports d'expériences, questions, le tout de façon informelle.

Une occasion à la fois de faire le point et de poser des jalons pour l'orientation de la recherche. Plusieurs médecins et chercheurs du centre de référence ont présenté leurs travaux.

- Le docteur Émilie Sbidian a fait le point sur ses recherches à propos de la mortalité chez les personnes atteintes de NF1.

Les MPNSTs sont les principales causes de décès précoces chez ces patients. La difficulté réside dans les neurofibromes internes car on ne les voit pas lors de l'examen clinique.

- Le docteur Tu Anh Dong a présenté ses recherches portant sur la relation entre l’accroissement du nombre des neurofibromes et celle des hormones chez les patients.

- Le docteur Dominique Vidaud a ensuite parlé de ses recherches sur le gène NF1.

Le docteur Éric Pasmant a souligné la nécessité d'une collaboration des équipes de chercheurs sur les modificateurs du gène NF1 afin d'élargir la cohorte des patients.

Une collaboration est nécessaire pour confirmer l'implication des gènes modificateurs dans la modulation d'expression du gène NF1.