A.D.N.

 

 

Ou Acide DésoxyriboNucléique.

C’est le constituant essentiel des chromosomes. Il sert de support à l’information héréditaire.

La macromolécule d’A.D.N. est formée de deux chaînes enroulées l’une autour de l’autre en forme de double hélice. Les maillons de cette chaîne sont appelés nucléotides.

Allèle Dans nos cellules, chaque gène est présent en deux exemplaires; l’un provient de la mère, l’autre du père. Ils portent le nom d’allèles : allèle paternel, allèle maternel.
Angiogenèse Mécanisme de formation de vaisseaux dans un tissu.

Elle est indispensable dans certains processus, par exemple le développement de l’embryon. Elle est aussi pathologique, par exemple dans la croissance des tumeurs.

Apoptose Processus de mort programmée des cellules.

Il est permanent et permet la régénération des cellules du corps. C’est aussi un moyen de lutte contre les infections.

A.R.N.m ou Acide RiboNucléique messager.

A partir de l’A.D.N. la cellule élabore l’A.R.N. messager. Cette opération importante dans la synthèse des protéines s’appelle la transcription.

Astrocytome La plus courante des tumeurs cérébrales.
Asymptomatique Se dit de la phase de développement d’une maladie au cours de laquelle les signes cliniques n’apparaissent pas.

Contraire: symptomatique

Autosome Qualifie un chromosome qui ne détermine pas le sexe de l’individu

(voir somatique)

Autosomique dominant Qualifie un mode de transmission d’une maladie génétique.

Le gène responsable de celle-ci est de type dominant et porté par un autosome.

Bioéthique (la) Ensemble de préceptes moraux qui doivent présider à la recherche biologique et médicale appliquée à l’être humain. En France, les lois bioéthiques actuelles
datent du 29 juillet 1994, elles ont été modifiées par la loi du 6 août
2004 et  sont en cours de révision.
Bio informatique (la) Discipline qui permet de répondre aux besoins d’analyse des génomes en synthétisant les données disponibles.

Cette branche de la biologie regroupe les concepts et les techniques nécessaires à l’interprétation de séquences génétiques et structurales des protéines.

Blastocyte Une des premières phases de développement de l’embryon humain : quatre jours après sa fécondation, par divisions successives, l’ovule fécondé a atteint le stade blastocyte, ensemble de 100 cellules environ.

Au cinquième jour il atteint l’utérus. La partie externe du blastocyte va devenir le placenta, sa partie interne l’embryon.

Caryotype Patrimoine d’une cellule, défini par le nombre et la forme de ses chromosomes. Spécifique d’une espèce, il est représenté par une figure, schématique ou non, des couples de chromosomes ; elle est appelée caryogramme.
Cellules souches (adultes) ou « cellules tissulaires ». Cellules nichées dans les organes adultes. Elles remplissent, selon les organes, des fonctions différentes dans l’organe (auto-renouvellement, secours,…)

Bien que spécialisées, ces cellules conservent des capacités d’évolution vers d’autres fonctions. Les biologistes commencent à utiliser ces capacités en thérapie cellulaire. Exemple : cellules souches adultes sanguines utilisées pour remplacer des cellules du muscle cardiaque.

Cellules souches embryonnaires Cellules de la masse interne de l’embryon (blastocyte).

Elles possèdent les propriétés de pouvoir proliférer et de se différencier (pour former toutes les cellules qui constituent le corps humain).

Cellules de Schwann Cellules en manchon qui, unies bout à bout, forment autour des fibres nerveuses une protection externe, la gaine de Schwann. Celle-ci est séparée de la fibre nerveuse par une gaine de myéline.
Chromosomes Éléments essentiels du noyau cellulaire : ils apparaissent lors de la division cellulaire. Le noyau de chaque cellule somatique du corps humain contient 23 paires de chromosomes.

Ces édifices d’A.D.N. et de protéines ont la forme de bâtonnets. Ils portent les gènes, unités de base de l’hérédité.

Clones Ensemble de la descendance, par reproduction asexuée, d’une cellule ou d’un être animal.

Les clones ainsi obtenus possèdent des patrimoines génétiques strictement identiques entre eux et à l’ascendant commun dont ils sont issus (contrairement à la reproduction sexuée).

Cognition Processus par lequel un organisme acquiert la conscience des événements et objets de son environnement.
Cognitives (Sciences) Ensemble des évènements et des objets qui concernent la connaissance et ses processus (psychologie, linguistique, philosophie, neurosciences, logique, informatique).
Crête neurale Structure embryonnaire à partir de laquelle se développent plusieurs types de cellules souvent touchées par la NF (dont les cellules nerveuses).
Cyphose Voir scoliose
Dominant Qualifie un gène, qui à lui tout seul, provoque un trait ou un désordre. Le gène homologue (porté par l’autre chromosome de la paire) n’a pas besoin d’être atteint, pour que la maladie puisse se développer ; ce n’est pas le cas pour les maladies récessives.

Exemples : les neurofibromatoses, la polykystose rénale.

Elevure Léger gonflement de la peau, en particulier suite à une irritation.
Ependymome Tumeur qui se développe aux dépens des cellules épendymaires adultes. Ces dernières bordent le canal central de la moelle épinière.
Ephélide Petite tache cutanée, jaunâtre ou brunâtre, apparaissant surtout sur le visage, les mains, les avant-bras, les épaules, pendant l’enfance ou l’adolescence, en général chez les blonds ou les roux, et s’accentuant après l’exposition au soleil. (synonyme courant : tache de rousseur, de son).
Examen tomodensitométrique           

ou scanner.

Sorte de radiographie, faite par ordinateur, le scanner, qui donne des images détaillées des organes internes (tête, membres, tronc).
Expressivité Degré d’importance, de gravité des manifestations visibles d’une maladie génétique. Ne pas confondre expressivité et pénétrance.
Fibroblaste Cellule qui joue un rôle important dans le processus de cicatrisation : elle intervient dans la synthèse d’une protéine, le collagène.
Gamètes Cellules reproductrices femelles ou mâles (ovules ou spermatozoïdes). Le noyau de ces cellules ne contient que 23 chromosomes, un de chaque paire.
Gène Unité de base de l’hérédité, des milliers de gènes arrangés dans un ordre linéaire spécifique forment un chromosome.

Chaque gène est présent en deux exemplaires (allèles) dans nos cellules somatiques (dans les chromosomes comme dans l’A.D.N.).

Génie génétique Aujourd’hui, dans le cadre des recherches sur les traitements possibles des maladies génétiques, les biochimistes étudient la possibilité de remédier au mauvais fonctionnement de certains gènes.

Les divers outils et opérations qui permettent de manipuler les gènes, sont regroupés sous le nom de génie génétique.

Génome Ensemble du matériel génétique d’un organisme vivant : chez l’homme, ce sont 23 paires de chromosomes.

Le génome est constitué d’une longue molécule d‘A.D.N dans laquelle la succession des nucléotides constitue une sorte de programme informatique. Les gènes, unités d’information sur cette molécule, commandent la synthèse des protéines.

Le génome assure ainsi le fonctionnement de la cellule et la transmission des caractères héréditaires au cours des générations.

Génomique (la) Discipline qui étudie les génomes et plus particulièrement les gènes. Elle porte à la fois sur leur nombre, leur disposition sur les chromosomes et leur fonction.

Elle doit livrer les clés des grands processus cellulaires et leur intégration au niveau des organes.

Génotype Ensemble des caractères contenus dans le génome d’un individu. Certains d’entre eux s’exprimeront dans son phénotype, d’autres dans sa descendance.
Glioblastome Une variété de tumeur (gliome malin) du cerveau.
Gliome Mot utilisé pour désigner un ensemble de tumeurs du cerveau, à risque évolutif variable, comme les astrocytomes, les glioblastomes ou les schwannomes.
Gliome optique Une tumeur du nerf optique et d’autres voies optiques cérébrales, elle est présente en cas de NF1 dans 15 % des cas ; elle est souvent dépourvue de toute conséquence fâcheuse (elle n’entraîne des symptômes que dans 1 cas sur 3).
HANDICAP

Handicap rare

 

 

 

 

 

Pluri handicap

 

 

Polyhandicap

 

 

Sur handicap

(défini par l’arrêté du 2 août 2000)

Configuration rare de déficiences ou de troubles associés, incluant fréquemment une déficience intellectuelle, et dont le taux de prévalence ne peut être supérieur à 1 cas pour 10 000 habitants.

Sa prise en charge nécessite la mise en œuvre de protocoles particuliers qui ne sont pas la simple addition des techniques et moyens employés pour compenser chacune des déficiences considérées.

Présence de deux ou plusieurs handicaps (non associés entre eux) avec conservation des capacités intellectuelles. Exemples : surdité-cécité, handicaps moteur et sensoriel.

Présence de handicaps associés entre eux, handicaps graves à expression multiple, associant déficience motrice et déficience mentale sévère, entraînant une restriction extrême de l’autonomie de perception, d’expression et de relation.

Le(ou les) handicap(s) se cumule(nt) avec un handicap acquis d’origine cognitive ou relationnelle (handicap mental léger associé à des troubles de la personnalité ou du comportement).

Hamartome Excroissance bénigne qui consiste en un surdéveloppement des tissus dans une certaine région. Les nodules de l’iris (nodules de Lisch) en sont un exemple.
Hémi hypertrophie Croissance d’une moitié du corps ou d’une partie du corps, tel le visage ou un membre.

Une telle hypertrophie localisée peut se voir dans la NF1 quand un neurofibrome plexiforme est profond et de grande taille. Ce phénomène se présente rarement.

Héritage «dominant autosomique»  Voir autosomique dominant
Hétérozygote pour le gène NF1 Chez un individu atteint de NF1, les deux allèles NF1 ont des constitutions fort différentes : l’un est non muté, l’autre a été muté et ne fonctionne plus comme un allèle sain ; ainsi, il est devenu dominant.

Chez un individu sain, les deux allèles ont des constitutions et des rôles semblables.

Histologique (coupe) Découpe pratiquée dans un tissu d’être vivant dans un but d’analyse ou d’observation au microscope.
I.R.M. Imagerie par Résonance Magnétique (voir R.M.N.)
«Knock-out»    Technique de laboratoire utilisée par les chercheurs pour inactiver un ou plusieurs gènes chez les modèles animaux (souris en particulier).
Lentigine (s) Ce sont des petites taches pigmentées de 1 à 3 mm de diamètre ; elles ont la même teinte que les Taches Café au Lait (T.C.L.) dont elles ont l’apparence en miniature. On les trouve dans 80 % des cas de personnes adultes atteintes de NF1 ; elles apparaissent généralement dans l’enfance. Leur localisation la plus significative quant au diagnostic est le creux des aisselles.

Discrètes, elles n’ont d’importance que pour l’aide qu’elles apportent au diagnostic.

Lentigo Petite tache cutanée pigmentée ronde ou lenticulaire, plus foncés et à contours plus nets que l’éphélide, différente des grains de beauté (naevus).
Locus Emplacement d’un gène sur le chromosome.
Lisch (Nodules de) Petits nodules bénins hyper pigmentés de l’iris (partie colorée de l’œil) ; ce sont de très bons signes diagnostiques de la NF1 (on les trouve dans 30 % des cas avant 6 ans, dans plus de 90 % après 18 ans). Ils ne posent aucun problème pour la vue.
Maladie génétique Maladie due à la modification du patrimoine génétique de l’individu. Généralement, on distingue les maladies monogéniques (un seul gène a subi la modification) et les maladies polygéniques (plusieurs gènes ont subi une modification).
Maladie de (Von) Recklinghausen ou neurofibromatose de type 1 (NF1)

Jusqu’à ces vingt dernières années, le nom de Recklinghausen était employé pour désigner l’ensemble des neurofibromatoses. Aujourd’hui, ce terme désigne seulement la NF1.

Von Recklinghausen, médecin allemand, a décrit la maladie en 1882.

Mastocytes Cellules du sang et du tissu conjonctif qui jouent un rôle important dans les phénomènes de cicatrisation et dans les réactions allergiques.
Médecine régénératrice

ou thérapie cellulaire

Injection (ou greffe) de cellules neuves dans un organe pour remplacer des cellules mortes (infarctus, maladie de Huntington) ou des cellules en voie de dégénérescence (maladie de Parkinson).

Ces cellules neuves proviennent de laboratoires et sont issues généralement du traitement de cellules souches adultes.

Méningiome Tumeur bénigne développée à partir des méninges cérébrales (bénigne car non cancéreuse mais pouvant comprimer dangereusement, au-delà d’une certaine taille, des structures voisines).

Le méningiome reste exceptionnel au cours de la NF1 où il est unilatéral ; il est par contre fréquent au cours de la NF2 et alors le plus souvent bilatéral.

Méningiomatose Développement de nombreux méningiomes.
M.P.N.S.T. Acronyme anglo-saxon signifiant «Tumeur maligne des gaines des nerfs périphériques» (Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor).
Mutation Changement définitif dans le matériel génétique ; elle siège d’habitude dans un seul gène.
Mutation spontanée Changement qui survient dans un gène sans qu’on en connaisse la cause.
Neurinome Voir Schwannome
Neurinome acoustique Tumeur non cancéreuse du VIIIième  nerf crânien provoquant des problèmes de l’ouïe et de l’équilibre. Il est exceptionnel en cas de NF1, il est quasi constant et bilatéral dans la NF2, dont il constitue le principal problème.
Neuro Préfixe qui indique un rapport avec le nerf ou les nerfs ou le système nerveux.
Neurofibromatoses Désordres génétiques caractérisés surtout par des anomalies de développement du système nerveux, des os et de la peau.

Celle-ci est très souvent marquée superficiellement par la formation de multiples tumeurs molles appelées neurofibromes et des zones d’hyperpigmentation appelées Taches Café au Lait (T.C.L.).

Il existe deux neurofibromatoses :

La neurofibromatose de type 1 (NF1 ou maladie de von Recklinghausen) est la plus fréquente de toutes les neurofibromatoses (85 %).

La neurofibromatose de type 2 (NF2) était autrefois appelée neurinome bilatéral de l’acoustique.

Neurofibrome Tumeur provoquée par la prolifération de nombreuses cellules, surtout les cellules de Schwann et les fibroblastes.
Neurofibrome plexiforme Neurofibrome exceptionnel par sa taille, son pouvoir d’extension entre les tissus voisins, sa composition cellulaire, sa fréquente précocité d’apparition.
Neurones Cellules actives dans le système nerveux responsables du contrôle du comportement et des fonctions du corps.
Nucléotide Maillon de base de la molécule d’A.D.N.

Dans cette dernière, il existe en particulier quatre types principaux de nucléotides, se différenciant par la base organique qu’ils contiennent.

Celles-ci sont désignées par leur initiale : A, C, T et G.

Oncogènes Gènes qui favorisent ou provoquent l’apparition de tumeurs. Soit ils préexistent dans le génome de l’individu, soit ils peuvent être apportés par des virus.
Ostéosarcome Tumeur maligne primitive de l’os, survenant essentiellement pendant la période de croissance. Son potentiel d’évolution est important et son pronostic est sévère.
Paucisymptomatique Qui donne lieu à peu de symptômes.
Pénétrance Fréquence d’apparition de la maladie chez un individu porteur d’un gène muté. Une pénétrance de 100 % signifie que la maladie s’exprime chez tous les sujets porteurs du gène muté. C’est le cas de la NF1. Ne pas confondre expressivité et pénétrance.
Phénotype Ensemble des caractères apparents qui permet de reconnaître un individu. Ils sont tous déterminés par son génotype.
Pilocytique Qualifie un type d’astrocytome.
Polymorphisme Propriété que possède un corps de présenter des structures cristallines différentes ou un organisme de présenter des formes différentes.
Prévalence Nombre de cas de maladies, ou de tout autre événement médical, enregistrés dans une population déterminée, et englobant aussi bien les cas nouveaux que les cas anciens (opposé à incidence et à fréquence).
Protéine Constituant fondamental et universel des êtres vivants, les protéines sont, directement ou indirectement, responsables de tous leurs caractères génétiques. Leur synthèse par les cellules est commandée par les gènes.
Protéome Ensemble des protéines produites par le génome.
Protéomique (la) Discipline qui étudie les protéines et se donne pour objectifs :

  • d’identifier la façon dont les gènes commandent leur production,
  • de déterminer leurs structures,
  • de comprendre leurs modes d’expression, leurs fonctions… qu’elles soient normales ou pathologiques.
Pseudarthrose Fracture d’un os qui ne se ressoude pas, qui donne une «fausse articulation».
Quiescent, ente Se dit d’un organe au repos ou d’un processus temporairement arrêté dans son développement.
Ras (protéine) Protéine importante dans les processus de production de la neurofibromine. Elle y joue un rôle de commutateur : elle existe sous l’état actif (Ras-GTP) ou l’état inactif (Ras-GDP).
R.M.N.(Résonance Magnétique Nucléaire) Technique de diagnostic développée récemment qui utilise l’énergie magnétique pour obtenir des images du cerveau ou de toute autre partie du corps ; appelée encore I.R.M.
Récessif, ive Mutation génétique qui ne peut s’exprimer que si les deux gènes homologues ont subi la mutation. Exemple : la mucoviscidose.

Un individu porteur d’un gène muté sur un seul chromosome est sain, c’est alors le gène de l’autre chromosome qui s’exprime.

Sarcome Tumeur maligne des tissus mous de l’organisme, certains sarcomes peuvent survenir avec une fréquence anormalement élevée en cas de NF1 ; leur survenue est toutefois assez rare.
Scanner Voir Examen tomodensitométrique.
Schwann (cellule) Voir Cellule de Schwann
Schwannome Tumeur bénigne provoquée par la prolifération des cellules de Schwann ; fréquente en cas de NF2, exceptionnel en cas de NF1 et dans ce cas unilatérale ; on l’appelle encore neurinome.
Scoliose Déviation latérale de la colonne vertébrale, très fréquente en cas de NF1, souvent corrigible par la rééducation orthopédique seule. Si elle est importante, une intervention chirurgicale est nécessaire.

Elle est parfois associée à une cyphose qui est une déviation de la colonne vertébrale avec convexité postérieure.

Séquencer Sur un fragment d’A.D.N. extrait d’une cellule, c’est déchiffrer la succession des nucléotides composant ce fragment.

La séquence décrit entièrement la molécule d’A.D.N.

Somatique (cellule) Désigne les cellules, autres que les cellules sexuelles (gamètes), composant le corps humain.
Symptomatique Se dit de la phase de développement d’une maladie au cours de laquelle apparaissent les signes cliniques. Contraire : asymptomatique
Taches Café au Lait (T.C.L.) Taches, de même niveau que la peau, impalpables, marron de tonalité variée, de forme et de taille variables.

Six taches « café au lait » ou plus, d’un diamètre d’au moins 0,5 cm chez les enfants et au moins 1,5 cm chez l’adulte sont un signe important (mais pas suffisant) de la neurofibromatose de type 1.

Thérapie cellulaire ou médecine régénératrice (voir ce terme)
Totipotentes Qualifie les premières cellules qui se forment lors du développement embryo-fœtal d’un organisme. Une telle cellule est capable d’engendrer un organisme entier.

D’où son autre nom, rencontré parfois dans la Presse ; de « Cellule souche à tout faire ».

Dans la suite du développement de l’organisme, les cellules deviennent successivement pluripotentes, unipotentes et spécialisées.

Transcriptome Partie du génome qui s’exprime en A.R.N messager (s).
Transgène Gène introduit dans le patrimoine génétique d’une cellule (animale ou végétale) généralement pour faire apparaître un caractère nouveau chez cet animal ou ce végétal.
Transgenèse Ensemble des techniques de génie génétique qui permettent d’introduire expérimentalement une information génétique étrangère, sous forme d’A.D.N.

Par exemple un gène (Transgène), dans le patrimoine génétique d’un organisme, végétal ou animal.

Tumorigenèse Étude de la formation des tumeurs.
T.M.G.N Tumeur maligne des gaines nerveuses.

Voir aussi M.P.N.S.T.

AAH Allocation Adultes Handicapé

ACTP Allocation Compensatrice pour Tierce Personne

AEEH Allocation d’Education Enfant Handicapé

AGEFIPH Association Nationale de Gestion du Fonds pour l’Insertion Professionnelle des Personnes

AJPP Allocation Journalière de Présence Parentale

ALD Affections de Longue Durée

AMM Autorisation de Mise sur le Marché

APA Allocation Personnalisée d’Autonomie

AVS Auxiliaire de Vie Scolaire

AVU Auxiliaire de Vie Universitaire

CAF Caisse d’Allocations Familiales

CAMSP Centres d’Action Médico-Sociale Précoce

CDAPH Commission des Droits et de l’Autonomie des Personnes Handicapées

CDES Commission Départementale de l’Education Spéciale

CDTD Centre de Distribution de Travail à Domicile

CLIS Classe d’Inclusion Scolaire

CMP Centres Médico-Psychologiques

CMPP Centres Médico-Psycho-Pédagogiques

CMU Couverture Maladie Universelle

CNSA Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie

EREA Etablissements Régionaux d’Enseignement Adapté

FDCH Fonds Départemental de Compensation du Handicap

FIPHFP Fonds pour l’Insertion des Personnes Handicapées dans la Fonction Publique

HAS Haute Autorité de Santé

IEAP Institut d’Education Adaptée pour les enfants Polyhandicapés

IEM Institut d’Education Motrice

IME Institut Médico-Éducatif

IMP Institut Médico-Pédagogique

IMPro Institut Médico-Professionnel

ITEP Instituts Thérapeutiques Educatifs et Pédagogiques

MDPH Maison Départementale des Personnes Handicapées

PAI Projet d’Accueil Individualisé

PCH Prestation de Compensation du Handicap

PDITH Programmes Départementaux d’Insertion des Travailleurs Handicapés

PMI Protection Maternelle et Infantile

PPS Projet Personnalisé de Scolarisation

SAAAIS Service d’Aide à l’Acquisition de l’Autonomie et à l’Intégration Scolaire

SAFEP Service d’Accompagnement Familial et d’Education Précoce

SAMSAH Service d’Accompagnement Médico-Social pour Adultes Handicapés

SEGPA Sections d’Enseignement Général et Professionnel Adapté

SESSAD Service d’Education Spéciale et de Soins à Domicile

SSAD Service de Soins et d’Aide à Domicile

SSEFIS Service de Soutien à l’Education Familiale et à l’Intégration Scolaire

ULIS Unité Localisée pour l’Inclusion Scolaire Handicapées