La schwannomatose (anciennement appelée NF3) est une des maladies génétiques appelées « neurofibromatoses » (NF).

C’est une maladie rare, touchant environ 1 personne sur 40 000 porteuses de multiples schwannomes cutanés, de tumeurs du système nerveux central et d’autres complications neurologiques, excluant les signes typiques des NF.

Les schwannomes sont, pour la plupart, des tumeurs bénignes qui apparaissent chez des personnes atteintes de NF2 et de schwannomatose. Les cellules de Schwann sont des cellules gliales qui myélinisent les axones des cellules nerveuses. La myéline est une couche de lipide accélérant la conduction des impulsions nerveuses.

Quand les cellules de Schwann prolifèrent hors de contrôle dans une encapsulation, on parle alors de schwannome.

Les schwannomes sont des tumeurs bénignes mais ils peuvent devenir invalidants lorsque la tumeur, en grossissant, comprime un nerf. Les schwannomes sur les nerfs sensitifs causent des douleurs chroniques sévères. Les solutions thérapeutiques reposent sur des traitements médicamenteux (antalgiques, anti-neuropathies- anti-épileptiques), la chirurgie qui peut améliorer les douleurs et la radiothérapie.

Beaucoup de symptômes de la schwannomatose coïncident avec la NF2.

 Multiples schwannomes se manifestant dans tout le corps ou dans des régions isolées ;

 Les schwannomes se développent sur les nerfs crâniens, spinaux et périphériques

 Douleurs chroniques et parfois engourdissements, picotements et faiblesses ;

 À peu près un tiers des patients ont une schwannomatose segmentaire ce qui signifie que les schwannomes sont limités à une partie du corps ;

 Dans de rares cas, des patients atteints de schwannomatose ont développé un schwannome vestibulaire (neurinome acoustique). Un neurinome acoustique est un schwannome sur le nerf vestibulaire dans le cerveau. Ce nerf est impliqué dans l’audition. Cependant, les schwannomes vestibulaires bilatéraux (des deux cotés du

cerveau) n’apparaissent pas dans la schwannomatose et sont le signe diagnostic de la NF2. ;

 Les symptômes sont parfois provoqués par des changements hormonaux tels que la puberté ou la grossesse ;

 les schwannomes peuvent être chirurgicalement retirés. Toute douleur associée à une tumeur peut disparaître après le retrait de la tumeur sauf si une neuropathie s’installe ou si d’autres schwannomes persistent sur le nerf. Il est en effet parfois difficile de savoir quel schwannome est responsable de quel symptôme quand les tumeurs sont multiples. Les déficits moteurs existant avant la chirurgie ne sont, par contre, quasiment régressifs après chirurgie ;

 Parfois une tumeur réapparaîtra au même endroit après une chirurgie si l’exérèse n’a pas été complète ;

 Si la chirurgie est impossible ou inefficace pour la douleur, la prise en charge de la douleur doit être envisagée. La schwannomatose peut causer des douleurs sévères et intraitables avec le temps ;

 Il n’y pas de thérapies ciblées disponibles pour traiter la maladie ;

 La radio-chirurgie « Gamma Knife » peut être pratiquée sur des tumeurs intracrâniennes pour aider à stopper la croissance d’une tumeur ;

 Récemment, des avancées ont été faites dans le traitement des schwannomes. L’une d’elle est le Cyberknife, avec des taux de réussite annoncés de l’ordre de 90%.

Cependant, il n’y pas assez de recul pour juger de l’effet à long terme et les critères « d’efficacité » sont mal définis, en effet la gêne des patients étant plus la résultante de douleurs que d’un volume tumoral à contrôler.

Les gênes responsables d’une schwannomatose familiale ou sporadique identifiés à ce jour sont les gènes SMARCB1 et LZTR1. Des mutations de ces gènes sont toujours associées à une inactivation biallelique du gène NF2 au niveau des tumeurs.

D’autres gènes de susceptibilité restent à découvrir.

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